роландіческой епілепсія

  К. Ю. Мухін, П. А. Тьомін, Е. А. Рикова Луїджі Роландо (1773-1831 р), італійський лікар і анатом, дав класичне топографічний опис центральної борозни кори головного мозку. При ідіопатичною парціальної епілепсії дитячого віку, яка характеризується короткими геміфаціальний моторними нічними нападами, часто з попередньою соматосенсорної аурою і типовими змінами ЕЕГ (поліфазний спайки з локалізацією в центральній і серединної скроневої областях), епілептогенного зоною є нижні відділи роландической борозни. Вивчення цього різновиду ідіопатичною парціальної епілепсії розпочато більше 40 років тому. Спочатку були описані специфічні зміни ЕЕГ у певної групи дітей. У 1952 р H. Gastaut вперше звернув увагу на особливі епілептичні зміни ЕЕГ у деяких дітей: поліфазний спайки з суворою локалізацією в періроландіческой області. Перше клінічний опис симптомів епілепсії з роландіческой спайками (1958 р) належить Р. Nayras і М. Веаussart. У подальшому Е. Gibbs і F. Gibbs, С. Lombroso, Р. Loisea і співавт. провели клінічний аналіз симптомів при епілепсії з роландіческой спайками і запропонували називати дану форму епілепсії роландической. Автори відзначили її сприятливий прогноз і відсутність симптомів органічного ураження центральної нервової системи. Частота роландіческой епілепсія (РЕ) - одна з найбільш частих форм епілепсії дитячого віку. Поширеність її становить 21 на 100 тис. Здорового дитячого населення. Частота РЕ серед усіх форм епілепсії з дебютом до 13 років варіює за різними даними від 11,5% до 25%. З 360больних епілепсію дітей, що спостерігалися Р. Lerman, у 14,4% була діагностована роландична епілепсія. Для порівняння зауважимо, що одна з найбільш частих форм епілепсії дитячого віку - пікнолепсія - була діагностована лише у 10,5% пацієнтів. Не виключено, що справжня частота роландической епілепсії в популяції значно вище, оскільки у багатьох хворих відзначаються поодинокі нічні напади, часто залишаються без уваги батьків та лікарів. Більшість авторів відзначають переважання хлопчиків серед хворих роландической епілепсії. Співвідношення хлопчиків і дівчаток у середньому становить 6: 4. Серед 100 бальних, що спостерігалися Р. Lerman, було 62 хлопчика та 38 дівчаток. Клініка Дебют роландической епілепсії варіює у віковому інтервалі 2 - 14 років. У 83% випадків РЕ дебютує у віці 4 - 10 років. У переважної більшості пацієнтів напади починаються між 5-м і 10-м роком життя з максимумом у віці 9 років. Середній вік появи нападів - 9,9 року. Початок захворювання у віці до 2 років відзначається не частіше ніж у 8% випадків. Є поодинокі описи початку РЕ на 1-му році життя, проте віднесення даних випадків до РЕ дискутується. Початок захворювання після 11 років також є рідкістю, а після 14 років такі випадки не спостерігаються. Клінічна симптоматика нападів при роландической епілепсії, як правило, типова. Спостерігаються прості парціальні (моторні, сенсорні, вегетативні), складні парціальні (моторні) і вдруге генералізованнис напади. Найбільш типові прості парціальні моторні та / або сенсорні пароксизми. Прості парціальні напади складають "ядро" роландической епілепсії і спостерігаються у 70 - 80% хворих. Найбільш типово початок нападу з соматосенсорної аури: відчуття поколювання, оніміння, "проходження електричного струму" унілатерального в області глотки, мови, ясна. Слідом за аурою розвивається парціальний напад. Можливі наступні варіанти: геміфаціальний напади; унілатеральние тонічні, клонічні або тоніко-клонічні судоми м'язів обличчя; фарінгооральние напади; унілатеральние судоми губи, язика, глотки, гортані, часто поєднуються з анартрія і гіперсалівацією. Геміфаціальний напади імеютместо у 37% хворих, фарінгооральние - у 53% <91. часто уві сні хворі видають своєрідні горловиезвукі типу"булькання","хрюкання","полоскання горла". Істинну частоту соматосенсорних нападів (щечная парестезія за термінологією J. Aicardi) визначити складно, так як діти, особливо маленькі, не можуть описати свої відчуття під час нападів. У 20% хворих судоми можуть поширюватися з м'язів обличчя на гомолатеральному руку (брахіофаціальние напади) і приблизно в 8% випадків залучати і ногу (унілатеральние напади). У міру розвитку захворювання напади можуть міняти сторонность. Вдруге генералізовані судомні напади відзначаються у 20-25% хворих роландической епілепсії. Вони найбільш характерні для молодших дітей, і виникнення генeралізованних нападів"жорстко"приурочено до сну. Наявність у пацієнтів тривалий час тільки генералізованих судомних нападів нехарактерно для РЕ, як і наявність абсансов, психомоторних нападів і нападів з психічними симптомами. Тривалість нападів при роландической епілепсії, як правило, невелика від декількох-секунд до 2-3хв. У 11% - 22% хворих тривалість пароксизмів перевищує 10-15 хв, у 16% відзначаються важкі тривалі напади, що закінчуються постпріступном гемипарезом (параліч Тодда). Частота нападів при РЕ зазвичай невисока - в середньому 2 на рік. У перші 1-2 роки з моменту дебюту захворювання напади можуть бути більш частими, однак з часом вони виникають все рідше. Після 13-16 років можливе повне зникнення нападів. У 10-40% дітей спостерігається одиничний напад за весь час хвороби, навіть якщо вони не отримують антиконвульсантів. Щотижневі і більш часті, щоденні напади спостерігаються лише в 6% - 20% випадків. Серійні напади та повторні протягом однієї ночі рідкісні і спостерігалися в 3% випадків, описаних Т. Deonna і зі авт .. У рідкісних публікаціях повідомляється про розвиток епілептичного статусу при РЕ. Часто та його при РЕ складає близько 11%. Детальний опис епілептичного статусу у хворих РЕ представлено в роботі N. Fejerman і А. Di Blasi. Автори спостерігали 2 хлопчиків 8 років з дебютом РЕ в 3 роки, у яких виник тривалий статус геміфаціальний нападів. Свідомість було збережено, проте констатувалися анартрія і виражене слинотеча. Пероральне призначення антиконвульсантів у високих дозах, як і парентеральне введення діазепаму або лоразепаму, не зробило впливу на епілептичний статус. Лише призначення гормональних препаратів (дексаметазон) повністю купировало судоми. Викликає сумнів, однак, віднесення даннихслучаев до роландической епілепсії. У одного з цих пацієнтів спостерігалися типові абсанси, в іншого -пріступи з джексоновская маршем; у обох напади були резістeнтни до антиконвульсанти. Можливо, дані випадки являють собою атипову форму РЕ. Є. Roulet і співавт. описав іепілептіческій статус у хлопчика 6 років з роландической епілепсії. Єдиним його проявом було тривале слинотеча в поєднанні з оролінгвомоторной діспраксією. На ЕЕГ під час слюнотечения реєструвалися спайк-хвильові комплекси, включаючи роландіческой. При збільшенні дози карбамазепіну слинотеча припинилося. На думку авторів, тривале перманентне слинотеча у хворих роландической епілепсії може бути єдиним симптомом епілептичного статусу. Пароксизми РЕ пов'язані з ритмом сон -бодрствованіе. Найбільш типові нічні напади, що виникають переважно при засипанні і пробудженні. При нічних нападах пароксизми виникають у період пробудження (35%), рідше - все редине ночі (25%) і при засипанні (20%). У 25-30% хворих напади спостерігаються як у сні, так і всостояніі неспання. Лише у 5-25% пацієнтів вони виникають виключно зі час неспання. Є деяке розходження картини нападів залежно від ритму сон - неспання. Денні напади практично завжди прості парціальні, частіше геміфаціальний, короткі, нічні, як правило, більш важкі, тривалі, зазвичай унілатеральние або вдруге генералізовані. Провести оцінку свідомості у пацієнтів з нічними нападами складно; феномен анартрія часто сімуліруетклініку виключення свідомості. Складні парціальні напади при роландической епілепсії рідкісні і складають лише близько 5% всіх випадків. Можливо, протягом нападу у деяких хворих має місце"флуктуація"рівня порушення з знання. J. Aicatdi і J. Сhevrie була виділена група хворих сосвоеобразним епілептичним синдромом, клінічна симптоматика якого була схожа з роландической епілепсією. У хворих відзначалися прості парціальні геміфаціальний і геміклоніческіе напади, проте в поєднанні з міоклонічно-астатичними, атоническими нападами і в ряді випадків з абсансами. Дана група спостережень класифікована какатіпічний варіант РЕ. Частота його, згідно Т. Deonnaі співавт. , Становить 5% серед усіх хворих РЕ. Таксономічне положення даного синдрому спірно. На думку J. Aicatdi і J. Сhevrie, дана форма епілепсії є нозологически самостійним синдромом з чітко окресленими клінікою, змінами ЕЕГ і прогнозом. Інші автори припускають наявність атопічного варіанту в рамках РЕ. Детальний опис даного синдрому представлено Т. Deonna і співавт. на прикладі 6 пацієнтів. Серед обстежених хворих переважали хлопчики. Напади дебютували у віковому інтервалі від 2 до 7 років у неврологически нормальних дітей з збереженим інтелектом. Клінічні симптоми включали різні види нападів. Характерними були нічні прості парціальні напади, подібні таким при РЕ, міоклонічно-астатические і атонічні напади. У ряду хворих відзначалися атипові абсанси. Напади у всіх випадках були частими, щоденними і приводили до багаторазових падінь пацієнтів і важким ушибам. На ЕЕГ типові роландіческой спайки поєднувалися з повільними комплексами пік-хвиля, характерними для синдрому Леннокса - Гасто. Зазначалося наростання епілептичної активності у фазі повільного сну. Клінічна симптоматика атипової роландической епілепсії носить риси цілого ряду епілептичних синдромів: РЕ (прості парціальні нічні напади в сочетанііс типовими роландіческой спайками), синдрому Леннокса - Гасто (часті атонически-астатические напади, атипові абсанси в поєднанні з повільними комплексами пік-хвиля) та епілепсії сміоклоніческі -астатіческімі нападами, описаної Н. Doose. Однак кардинальним відмінністю атипової роландической епілепсії від синдрому Леннокса - Гасто та епілепсії з міоклонічeскі-астатичними нападами є відсутність у пацієнтів порушень інтелекту і хороший прогноз. Р. Loisea і співавт. провели катамнестичне ісследованіе13 пацієнтів з атиповою РЕ протягом не менше 9 років. Через різний проміжок часу у всіх випадках була досягнута повна ремісія, при цьому велика частина пацієнтів (10) не застосовували регулярної протиепілептичної терапії. Автори не відзначили ні відставання в психічному розвитку, ні серйозних порушень поведінки як в найбільш активний період захворювання, так і в період ремісії, що зближує дані випадки з типовою РЕ. На думку авторів, при даному синдромі слід уникати"агресивної"протиепілептичної терапії з огляду хорошого прогнозу. O. Dulac і співавт. проаналізували випадки парціальної епілепсії з раннім дебютом - між 8днямі і 3 роками життя. Серед 442 хворих виявлено 17с парціальної епілепсію з раннім дебютом. Напади характеризувалися як прості парціальні з частою вторинною генералізацією. На думку авторів, дані випадки є перехідною формою між доброякісною епілепсію новонароджених та РЕ. На відміну від двох зазначених синдромів прогноз був несприятливими напади не піддавалися медикаментозної терапії. Подальші дослідження покажуть, чи є випадки парціальної епілепсії з дебютом в перші 3 роки життя нозологически самостійним синдромом або ще одним"атиповим варіантом"РЕ. Неврологічний статус Неврологічний статус у дітей, страждаючих роландической епілепсії, вивчений досить докладно. Роландична епілепсія відноситься до идиопатическим формам епілепсії, при яких відсутні ознаки органічного ураження головного мозку, що підтверджується більшістю публікацій. Більш того, на думку А. Веаumanoir і співавт. наявність таких симптомів суперечить критеріям діагнозу роландической епілепсії. Однак в останні роки завдяки впровадженню в клінічну практику високоефективних нейрорадіологіческіх методів дослідження (комп'ютерна томографія, ядерно-магнітний резонанс, позитронна емісійна томографія) з'явилися поодинокі повідомлення про виявлення структурних змін у головному мозку у хворих РЕ. З 100 хворих, що спостерігалися Р. Lerman і S. Kivity, у 4 констатовані симптоми органічного ураження центральної нервової системи: дитячий церебральний параліч (геміпаретична і тетраплегіческая форми), мікроцефалія, помірна затримка розумового розвитку. У всіх цих випадках діагноз РЕ не викликав сумніву і був підтверджений як клінічно, так і нейрофізіологічних. Пневмоенцефалографія не виявила порушень у даних хворих. S. Blom і J. Heijbet в 3 (7,5%) з 40 випадків РЕ виявили у хворих центральний геміпарез. E. Roulet і співавт. відзначили прояви оролінгвомоторной діспраксії у хворого РЕ. Такі симптоми, як мікроцефалія, косоокість, мозжечковая недостатність, затримка психічного та мовного розвитку, констатували у ряду хворих РЕ Р. Santanelli і співавт .. Синдром гіперактивності був виявлений у 16,7% хворих РЕ. Генетика Р. Вrау і W. Wiser першими констатували наявність сімейних випадків роландической епілепсії і припустили аутосомно-домінантну модель успадкування з неповною пенетрантностью та вікової залежністю. В останні десятиліття проведені численні клініко-генеалогічні дослідження при роландической епілепсії, що підтверджують правомірність даної концепції. Згідно з узагальненими даними літератури, 8,9% - 68% хворих РЕ мають родичів, що страждають епілепсією або мають напади в анамнезі, і до 30% - родичів з наявністю на ЕЕГ роландіческой спайков за відсутності нападів. Частота виявлення спайков у сибсов пробандов і дітей, батьки яких страждали РЕ, составляет25-36% (у популяції здорового населення - 1,4-5%). Проте лише у малої частини з них (12% у дослідженні Р. Вrау і W. Wiser) відзначалися напади: інші були клінічно здорові. Характер нападів у родичів хворих роландической епілепсії може бути різним. Типові напади, характерні для РЕ, констатуються у 13% родичів, абсансная епілепсія - у 10%, гснсралізованние судомні напади - у 3%, фокальна епілепсія - у 1%. У ряді досліджень вивчена конкордантность монозиготних близнюків в РЕ. Виявлена ??висока конкордантность по наявності на ЕЕГ роландіческой спайков, але не по розвитку самої РЕ. T. Kajitani і співавт. вивчили 3 пари монозиготних близнюків у віці 5-11 років, в яких один з сибсов страждав РЕ. У всіх випадках констатовано типова роландична епілептична активність на ЕЕГ, але ні в одного з здорових сибсов не було ніяких проявів РЕ. В останні роки була висунута гіпотеза про МУЛЬТИФАКТОРНОЇ спадкуванні роландической епілепсії. Вона грунтується на тому факті, що лише в невеликої частини дітей, що мають на ЕЕГ роландіческой спайки, надалі розвивається РЕ. Передбачається, що роландіческой спайки і розвиток РЕ детерміновані двома різними, але зчепленими генами. У 1982 р O. Eeg-Olofsson і співавт. виявили, що у батьків, сибсов та інших родичів дітей, хворих РЕ, низька зустрічальність гаплотипу А1В8 антигенів лейкоцитарної гістосумісності. Частота його в загальній популяції вкрай висока - Можливо, що даний гаплотип грає роль протектора або ингибирующего фактора, що перешкоджає розвитку РЕ. Цікаві дослідження, що розкривають взаємозв'язок РЕ з фебрильними судомами. E. Frantzen і співавт. повідомили, що у 20% дітей з фебрильними судомами в подальшому на ЕЕГ з'являється фокальна епілептична активність, ідентична роландіческой спайок. У жодного з цих пацієнтів не відзначалося надалі епілептичних нападів. Дослідження на монозиготних близнюків також показали можливе генетичне зчеплення між РЕ і фебрильними судомами. M. Lennox-Buchthul вивчила 24 пари монозиготних близнюків, в яких принаймні у 1 з пари були фебрильні судоми, і виявила, що 20% їх сибсов мали рідкісні нічні напади. У 2 з 24 виявлено поєднання нічних нападів з фебрильними судомами. На жаль, автор не ідентифікувала дані нічні напади, однак за характером їх перебігу і віком дебюту можна припустити, що це випадки РЕ. У дослідженні T. Kajitani і співавт. серед 3 пар монозиготних близнюків 3 мали РЕ і 5 - фебрильні судоми. Дані роботи можуть свідчити про генетичне зчепленні РЕ і фебрильних судом. Підтвердженням цієї гіпотези служить і клінічна схожість двох даних синдромів: висока генетична детермінованість,"жорсткий"возрастзавісімих дебют, доброякісний прогноз. Залишається неясною роль екзогенних, середовищних факторів у розвитку роландической епілепсії. 24.2.