Идиопатические генералізовані епілепсії | НейроNEWS

До теперішнього часу не вирішені питання, яким чином при ІГЕ в патологічний процес втягуються обидві півкулі мозку білатерально і синхронно, і де розташований епілептичний осередок. Переконливо доведено, що у виникненні генералізованої активності з частотою 3 Гц бере участь інтегративна система, що складається з кори головного мозку і таламуса. Однак не встановлено, яка із зазначених структур відіграє триггерную роль в генерації епілептичного процесу. М. Avoli і Р. Gloor (1994) прийшли до висновку, що ІГЕ у людини виникає тільки за умови надвисокої збудливості таламокортікальной системи, яка при ІГЕ генетично детермінована і обумовлена ??дифузної нестабільністю мембран нейронів з неможливістю підтримання нормального градієнта концентрації іонів Na +, K +, Cl -, тобто каналопатій. 4. Відсутність в неврологічному статусі вогнищевих симптомів і нормальний інтелект пацієнта. Проте важливо пам'ятати, що можливі легкі транзиторні когнітивні порушення при персистуванні припадків (пацієнт періодично дезорієнтований, відзначається зниження успішності і т. Д.). У 2001 р комісія Міжнародної протиепілептичної ліги (ILAE) щодо класифікації та термінології випустила проект нової класифікації епілептичних припадків і епілептичних синдромів. Даний проект поки не отримав остаточного затвердження, але рекомендований в даний час для застосування в клінічній практиці. Дитяча абсанс епілепсія (ДАЕ) - форма ідіопатичної генералізованої епілепсії, що виявляється нападами у вигляді абсансов, з дебютом у дитячому віці і наявністю на ЕЕГ специфічного патерну - генералізованої пікволновой активності з частотою 3 Гц. Абсанси - один з найбільш частих видів епіпріпадков у дітей і підлітків. Серед ІГЕ абсанси складають до 50% всіх варіантів припадків. Мається переважання по підлозі дівчаток у 1,52 рази. Обтяжений сімейний анамнез по епілепсії мають 22% пробандів, по фебрильних судом - 3%. Епілепсія у родичів представлена ??різними синдромами ІГЕ. У окремих здорових членів сім'ї пробанда на ЕЕГ може бути пікволновая активність 3 Гц. Клінічна картина. Ядро клінічної картини складають типові абсанси, які в більшості випадків є дебютним симптомом ДАЕ. У 4% пацієнтів ГСП можуть випереджати появу абсансов на кілька місяців або років. Найбільш характерні типові складні абсанси (частіше тонічні ретропульсивні) з миттєвим виключенням і включенням свідомості, при яких відсутня постпріступном сплутаність свідомості. Середня тривалість припадку - 517 секунд (рідко - 3040 секунд). Характерною особливістю є висока частота абсансов, що досягає десятків і сотень разів на добу. Для ДАЕ більш характерні складні абсанси, що протікають з мінімальним моторним компонентом (міоклоніческім, тонічним, вегетативним компонентами, автоматизмами, фокальними феноменами). Прості абсанси в клінічній картині ДАЕ становлять лише 22%. У одного пацієнта можуть спостерігатися як прості, так і складні види типових абсансов. Неоціненним методом діагностики (так як напади дуже короткі) в цьому випадку є відеомоніторинг, а також поліграфічна запис з обов'язковим використанням електроміографії. Для ДАЕ найбільш типові абсанси з тонічним компонентом (спостерігаються у 50% хворих). Проявляються відхиленням голови або тулуба назад (ретропульсивні абсанси), тонічним відведенням очних яблук вгору або убік. Іноді відзначаються напади з тонічним напругою м'язів шиї з ретропульсія та окремими клоническими посмикуваннями закинутою головою (змішані тоніческіміоклоніческіе абсанси). Може спостерігатися тонічне асиметричне напруження м'язів верхніх кінцівок. У разі неадекватного лікування або відсутності лікування у 30% пацієнтів можуть приєднуватися рідкісні ГСП. З моменту дебюту типових абсансов до приєднання ГСП можливий часовий проміжок від декількох місяців до декількох років (частіше - 13 роки). Неврологічний статус. Симптоми ураження ЦНС і порушення інтелекту відсутні. У третини пацієнтів можлива розсіяна мікроосередкова симптоматика. У 5% хворих виявляється інтелектуальний дефіцит, у 25% - синдром гіперактивності та дефіциту уваги. Іктальная ЕЕГ. Типові ЕЕГпаттерни - спалахи генералізованої пікволновой активності з частотою 3 Гц, спайки (одиничні або множинні). Частота розрядної ЕЕГактівності варіює від 2,5 до 45 в секунду (трохи вище на початку розряду і злегка сповільнюється до його закінчення). Межприступного ЕЕГ. Нормальна основна активність. Частота виявлення типових ЕЕГпаттернов при ДАЕ в період між нападами досить висока - 7585%. Можливо уповільнення основний активності у вигляді швидкої ритмічної біокціпітальной дельтаактівності, яка спостерігається у 10% хворих і корелює з наявністю інтеллектуальномнестіческіх порушень. Лікування. Монотерапія: вальпроати (депакин, депакінхроно), етосуксимід або ламотриджин. У резистентних випадках можлива комбінація вальпроатов (депакин, депакінхроно) з невеликими дозами ламотриджину. Період медикаментозної ремісії повинен становити не менше 3 років, потім проводиться поступова відміна протягом 612 місяців. Препарати, які протипоказані при ДАЕ: карбамазепін, габапентин, окскарбазепін, фенітоїн, фенобарбітал, вігабатрин. Прогноз. Повна терапевтична ремісія при ДАЕ спостерігається в 7080% випадків. Прогностично несприятливими є наступні фактори: відсутність ефекту від вальпроатов, уповільнення основний активності фонового запису ЕЕГ, легкий інтелектуальний дефіцит. Юнацька абсанс епілепсія (ЮАЕ) - форма ідіопатичної генералізованої епілепсії, що характеризується основним видом нападів - абсансами, дебютує в пубертатний період, з високою ймовірністю приєднання ГСП і характерними ЕЕГізмененіямі у вигляді коротких розрядів генералізованої пікволновой активності з частотою 3 Гц і більше. Етіологія. Генетично детермінована форма, але генетичний дефект точно не встановлений. Можливо, генетичний дефект пов'язаний з хромосомами 8, 21, 18 і 5. У третини пацієнтів з ЮМЕ виявляються родичі, які страждають різними формами епілепсій, у 3% - фебрильними судомами. Вік дебюту. Початок припадає на період від 5 до 21 років, переважно (у 70% випадків) у віці від 9 до 13 років. Важливою особливістю є те, що у 41% пацієнтів захворювання маніфестує з ГСП. Клінічна характеристика. Ядро клінічної картини складають прості типові абсанси тривалістю від 4 до 30 секунд (в середньому - 16 секунд), зазвичай щоденні, з частотою від 5 до 20 нападів на день (рідше - 12 припадку в 23 дня). Іноді (в 23% випадків) абсанси супроводжуються міоклоніческім компонентом у вигляді миоклонии століття, периорального і періназального міоклонусу або дуже короткими фарінгооральнимі автоматизмами. ГСП спостерігаються у більшості пацієнтів (6785%), часто - в дебюті захворювання, потім через 112 місяців приєднуються абсанси. ГСП зазвичай рідкі (1 раз на 1 місяць або 12 рази на рік), пов'язані з добовим ритмом - при пробудженні або засипанні. Фактори провокації. Для типових абсансов характерні гіпервентиляція, розумовий і психічне перенапруження, для ГСП - депривація сну, стан втоми, перевантаження алкоголем, фотостімуліція. Іктальная ЕЕГ. Основний ЕЕГпаттерн - симетрична, білатеральносінхронная пік / поліпікволновая активність з частотою 3 Гц (2,54 Гц). Розряди на ЕЕГ - дуже короткі, менше 1 секунди. Межприступного ЕЕГ. Нормальна фонова активність. Можливі фокальні епілептиформні зміни і короткі асиметричні спалаху поодиноких або множинних спайков. Ефективність лікування достовірно нижче, ніж при ДАЕ. Лікування. Препарати вальпроєвої кислоти (депакин, депакінхроно) у вигляді монотерапії є засобами першої лінії вибору. У разі відсутності ефекту від монотерапії при підборі комбінованого лікування (топірамат, сукцініміди, ламотриджин, бензодіазепіни) вальпроати повинні залишатися базовими в планованої комбінації. Терапевтична ефективність у великій мірі залежить від приєднання ГСП та їх частоти. Ламотриджин і леветірацетам можуть бути використані в якості альтернативної монотерапії. Прогноз. Повна терапевтична ремісія досягається у 7080% пацієнтів. Висока частота ГСП нерідко є основною причиною резистентності при ЮАЕ і погіршує прогноз. Крім того, є ймовірність приєднання миоклонических припадків з трансформацією в ЮМЕ. У сучасній класифікації епілепсії ЕМА представлена ??в рубриці кріптогенних генералізованих форм. Ця форма епілепсії вимагає скрупульозного виключення можливих інших симптоматичних випадків епілепсії з миоклоническими абсансами. Частота складає від 0,51% серед пацієнтів з епілепсією. Клінічна характеристика. Міоклонічні абсанси є дефінітивного проявом захворювання. «Ядро» клінічної картини складають типові складні абсанси з масивними миоклоническими посмикуваннями плечового пояса, плечей, рук і, рідше, ніг. Міоклонії переважно носять білатеральносінхронний, симетричний характер. При цьому може спостерігатися легкий нахил тулуба і голови вперед (пропульсія) з відведенням і приподниманием плечей (тонічний компонент припадку), періоральний міоклонус. Деякі пацієнти «передчувають» припадок. Можливе виникнення в кінці нападу автоматизмів, частіше мовних. Тривалість припадку - від 8 до 60 секунд. Характерна висока частота абсансов протягом перших трьох годин після пробудження. Статус абсансов не характерний. Неврологічний статус. Психічні функції, неврологічний статус, здатність до навчання, інтелект у третини пацієнтів в нормі (так звані ідіопатичні форми). У решти хворих можливе виявлення ознак пірамідної недостатності, легких координаторні порушень, легкого інтелектуального дефіциту з гіперактивним поведінкою. У частини дітей з аналогічними припадками міоклонічні абсанси є проявом симптоматичних форм епілепсії (наприклад, синдром Ангельмана, мальформация головного мозку і т. Д.), А не клінікою в рамках ЕМА. Поєднання ЕМА з розумовою відсталістю і раннім дебютом припадків є показанням для проведення медікогенетіческого консультування і обов'язковим каріотипуванням пацієнтів. Іктальная ЕЕГ. Генералізована пік / поліпікмедленноволновая активність з частотою 3 Гц. Епілептична активність носить переважно білатерально синхронний симетричний характер (на фонового запису і при гіпервентиляції). Кожне миоклоническими скорочення має синхронний ЕЕГпаттерн у вигляді спайка або поліспайк. Межприступного ЕЕГ. Фонова ЕЕГ в 50% випадків нормальна, у решти пацієнтів виявляється уповільнення основний активності, короткі генералізовані, фокальні або мультифокальні спайки і повільні хвилі. Диференціальний діагноз слід проводити між идиопатическими і симптоматичними випадками, які маніфестують миоклоническими абсансами. Діфференціальнодіагностіческіх критеріями симптоматичних варіантів миоклонических абсансов є: Лікування. ЕМА є однією з найбільш резистентних до лікування форм абсансной епілепсії. Стартове лікування - монотерапія препаратами вальпроєвої кислоти (депакин, депакінхроно) у високих дозах. Повна терапевтична ремісія при монотерапії вальпроатами можлива лише в одиничних випадках. Досить часто доводиться вдаватися до політерапіі, до складу якої включають ламотриджин, етосуксимід, леветірацетам або клоназепам. При політерапіі вальпроати залишаються базовими. Прогноз. Міоклонічні абсанси досить часто резистентні до лікування. У половини пацієнтів напади продовжують персистувати і в дорослому віці (можливо, симптоматичні випадки), може відбуватися трансформація нападів в інші форми епілепсії (синдром Леннокса - Гасто, ювенільний миоклоническая епілепсія і т. Д.) Часта резистентність миоклонических припадків до лікування та їх тривале персистування , необхідність застосування політерапіі у високих дозах можуть знижувати концентрацію уваги і створювати значні труднощі у навчанні пацієнтів. Погіршують прогноз наявність зниженого інтелекту, пізній початок і неадекватність терапії. Юнацька миоклоническая епілепсія ЮМЕ (синдром Янца) - форма ідіопатичної генералізованої епілепсії підліткового віку з ідентифікованим генетичним дефектом, яка характеризується масивними білатеральним миоклоническими припадками (МП), що виникають в період після пробудження. Етіологія. ЮМЕ - перша з усіх форм епілепсії, при якій був ідентифікований генетичний дефект. Це гетерогенне захворювання, обумовлене мутацією декількох генів в хромосомах 6р1112 і 15q14. Ризик виникнення епілепсії у дітей у сім'ї, де один з батьків хворий ЮМЕ, становить 8%. Вік дебюту. МП маніфестують у віці від 8 до 26 років (пік захворюваності - в період від 14 до 15 років); ГСП маніфестують зазвичай через кілька місяців після дебюту МП; абсанси можуть виникати у віці від 5 до 16 років. Клінічна характеристика. МП є визначальними в клінічній картині захворювання. У третини хворих - початок з МП (або одночасно з іншими видами нападів), які мають такі характеристики: Нерідко приєднуються ГСП з частотою від одного разу на місяць до разу на рік, або поодинокі за весь період хвороби. ГСП можуть бути дебютним симптомом в маніфестації захворювання. У третини пацієнтів ЮМЕ починається зі складних абсансов з міоклоніческім компонентом. Іктальная ЕЕГ. При реєстрації МП: генералізовані високоамплітудні полипик і пікволновие комплекси з частотою 1016 Гц. При реєстрації абсансов: генералізована швидка (36 комплексів в секунду) дабл і поліпікволновая, генералізована пікволновая активність 3 Гц. Диференціальний діагноз проводять з гіперкінезами різної етіології (тики, хореїчних гиперкинез), наследственнодегенератівнимі захворюваннями головного мозку, різними формами прогресуючих епілепсій з міоклонусом. Лікування. Найважливішою умовою лікування ЮМЕ є дотримання режиму сну і неспання, так як це дозволяє знизити частоту припадків. Рекомендується уникати факторів побутової фотостимуляції. Найбільш визнаними та високоефективними для досягнення контролю над усіма видами нападів при ЮМЕ є препарати вальпроєвої кислоти (депакин, депакінхроно). В якості альтернативної монотерапії може бути рекомендований леветірацетам, який є високоефективним при епілептичному міоклонус і ГСП. Можливі інші варіанти монотерапії: топірамат, зонізамід. При стійкому персистуванні МП використовують клоназепам. Прогноз. Повна медикаментозна ремісія (переважно на монотерапії) досягається у 90% пацієнтів. ЮМЕ є найбільш несприятливою формою ІГЕ за частотою рецидивів - близько 100%. Тому медикаментозна ремісія повинна становити 45 років з подальшою поступовою відміною препаратів протягом 12 років. Ідіопатична генералізована епілепсія з ізольованими генералізованими судорожними припадками (ІГЕГСП) - форма ідіопатичної генералізованої епілепсії, при якій єдиним типом припадків є первинно генералізовані тоникоклонические напади без аури і чіткого фокусу на ЕЕГ. За даними різних дослідників становить від 0,9 до 1315% всіх ІГЕ. Етіологія. Захворювання генетично детерміноване: гени, відповідальні за розвиток захворювання, розташовані на хромосомах 3q26 і 2q2223. У 22% пробандів простежуються сімейні випадки епілепсії. Домінуючим типом припадків у родичів були рідкісні ГСП. У 2% пацієнтів в анамнезі відзначені фебрильні судоми. Клінічна характеристика. Єдиним видом припадків є типові генералізовані тоникоклонические напади без аури, при яких рідко переважає какойлібо компонент (клонический або тонічний). ГСП приурочені до періоду пробудження або засипання, а також можуть виникати в період післяобідньої релаксації і дрімоти. Тривалість припадку: 30 секунд - 10 хвилин. Парні або серійні напади не характерні. Частота виникнення припадків: 23 припадку за весь період хвороби (при пізньому початку захворювання - після 20 років) до 23 разів на рік. Межприступного ЕЕГ. Зазвичай фонова запис основний активності в нормі; уповільнення фонової активності реєструється лише в одиничних випадках. Лише у половини пацієнтів генералізована епілептиформна активність проявляється пік / поліпікволновимі комплексами з частотою 34 Гц. Фокальні зміни, а також амплітудна асиметрія епілептиформних комплексів не характерні. Диференціальний діагноз повинен проводитися з іншими формами ІГЕ, симптоматичними, фокальної епілепсії і синдромами, в клінічній симптоматиці яких присутні вдруге генералізовані напади при пробудженні. Лікування. При ІГЕГСП ефективними можуть бути вальпроати, леветірацетам, барбітурати, топірамат, карбамазепін, гідантоїни або окскарбазепін. Етіологія. Лікування.