Неврологія. Науковий центр неврології РАМН (раніше НДІ неврології РАМН) - Тремтіння рук. У всьому винна генетика

         І. А. Іванова-Смоленскаяпрофессор ГУ НДІ неврології РАМНДрожаніе супроводжує багато хвороб - хвороба Паркінсона, розсіяний склероз, алкоголізм, неврози, багато дегенеративні та спадкові захворювання нервової системи. Серед останніх особливе місце займає есенціальний тремор (синоніми: спадкове тремтіння, хвороба Мінора). Есенціальний тремор - найбільш часте спадкове захворювання нервової системи: його поширеність становить від 0,3 до 6,7% серед осіб молодше 40 років і досягає 8-17% на восьмою і дев'ятою декадах життя. Захворювання носить відносно доброякісний характер і відрізняється повільно прогресуючим тремтінням рук з частотою 6-12 Гц, рідше - тремтінням голови, губ, голоси, тулуба, ніг. Незважаючи на велику поширеність, ніж хвороба Паркінсона, есенціальний тремор менш відомий в широкій лікарській практиці, і вельми нерідко його "плутають" з хворобою Паркінсона. Однак вміти розрізняти ці дві хвороби надзвичайно важливо, оскільки лікування та прогноз при них принципово різні. Для хвороби Паркінсона характерно тремтіння в спокої, а також підвищення м'язового тонусу (ригідність), "застигла" поза (акинезия) та інші симптоми. Есенціальний тремор частіше характеризується тільки одним симптомом - тремтінням, яке відрізняється від тремтіння спокою при хворобі Паркінсона тим, що з'являється при напрузі м'язів та рух кінцівок, частіше рук. У чверті випадків до тремтіння можуть приєднатися порушення при листі (писальний спазм), легка ступінь кривошиї, легке підвищення м'язового тонусу рук, яке ніколи не посилюється до стадії ригідності, характерною для хвороби Паркінсона. Якщо хвороба Паркінсона швидко прогресує і з часом різко інвалідизуючих хворих, то пацієнти з есенціальним тремором відрізняються довголіттям (іноді до 90 років і більше) і відносно гарною якістю життя (часто зберігається хороший рівень інтелекту, пам'яті, а також нерідко і здатність до самообслуговування) . Есенціальний тремор - спадкове захворювання, що передається по "вертикалі", тобто від батька до сина чи дочки (аутосомно-домінантний тип спадкування). У зв'язку з цим всі нащадки хворих есенціальним тремором повинні пройти обстеження у фахівця-нейрогенетика, навіть якщо вони самі не скаржаться на "явне" тремтіння. У нейрогенетичному відділенні Інституту неврології РАМН спостерігається кілька сотень сімей з есенціальним тремором, і це дозволяє говорити про найбільший в світі (разом з деякими зарубіжними центрами) досвіді вивчення даного захворювання. В останні роки завдяки впровадженню молекулярно-генетичних технологій в медицину здійснений серйозний "прорив" у вивченні етіології спадкових захворювань, тобто у встановленні мутантних генів і їх білкових продуктів. Гетерогенність есенціального тремору як захворювання показана на молекулярно-генетичному рівні, оскільки ідентифіковані як мінімум дві ділянки (локусу) на різних хромосомах, в яких розташовані два самостійних гена цієї хвороби. Співробітниками нейрогенетичному відділення Інституту неврології РАМН під час експедиції в Таджикистан були вивчені кілька унікальних сімей з великим числом родичів з різних поколінь, які страждають есенціальним тремором. У подальшому спільно з французькими генетиками з Національного інституту здоров'я і медичних досліджень (Париж) показано, що в декількох вивчених таджицьких сім'ях мутантний ген локалізований на 3-й хромосомі. Таким чином, генетична гетерогенність при ессенциальном треморе досить широка і не обмежується локалізацією мутантного гена тільки на 3-й і 2-й хромосомах. Проте до цих пір самі мутантні гени, відповідальні за розвиток есенціального тремору, не ідентифіковано, і безпосередня ДНК-діагностика хвороби поки не проводиться. Дослідження в цій області активно тривають у багатьох країнах, у тому числі і в Росії. В даний час існують препарати, які гальмують прогресування есенціального тремору і зменшують його вираженість. Важливо підкреслити, що, незважаючи на відносно м'яке прогресування тремтіння, лікування есенціального тремору проводити необхідно, оскільки в літньому віці тремтіння у пацієнтів може прогресувати швидше і іноді навіть заважає самообслуговування у звичайному житті, не кажучи вже про професійну діяльність. Вважається, що поступового уповільнення прогресування тремтіння при ессенциальном треморе сприяють великі дози вітаміну В6, який може застосовуватися у вигляді внутрішньом'язових ін'єкцій (від 4 до 8 мл 5% розчину на добу) повторними 1-місячними курсами (зазвичай 2 рази на рік). Препаратом, помітно зменшують вираженість (амплітуду) тремтіння, є бета-блокатор анапрілін: він застосовується тривалими курсами по 10-20 мг 2 рази на день під контролем частоти пульсу і артеріального тиску, оскільки ця група препаратів може сприяти урежению пульсу і зниження артеріального тиску. Важливе місце в лікуванні есенціального тремору надаєте протисудомну препаратів. Лікування цими препаратами слід проводити тривало впродовж місяців і років з невеликими перервами або чергуванням, доза підбирається поступово і повільно, оскільки спочатку може відзначатися деяка загальна слабкість і сонливість, які в подальшому при правильному титруванні дози зникають. Новим перспективним препаратом для лікування есенціального тремору є атиповий антиконвульсант леветірацетам. Співробітниками нейрогенетичному відділення Інститут неврології РАМН вперше в Росії отриманий досвід застосування леветірацетама при ессенциальном треморе. Результати роботи цілком узгоджуються з аналогічним досвідом зарубіжних дослідників і свидетельсвуют про те, що у більшості хворих цей препарат дає дуже хороший ефект: значно зменшується тремтіння будь-якої локалізації. При правильному дозуванні відсутні будь-які серйозні побічні явища. Медико-генетичне консультування при ессенциальном треморе має свої особливості. На відміну від більшості інших спадкових захворювань нервової системи, при ессенциальном треморе питання можливості дітонародження вирішується позитивно, оскільки захворювання має повільне прогресування, піддається лікуванню і, як правило, не інвалідизуючих хворих в настільки важкого ступеня, щоб рекомендувати спеціальні метод оцінки ризику розвитку бoлeзні у потомства або плода. У зв'язку цим допологова ДНК-діагностика есенціального тремору не проводиться. © Журнал "Нерви", 2006, №3 наверх новини Вакансії